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- Las enfermedades metabólicas congénitas (también conocidas como porros innatos del metabolismo [EIM] o metabolopatías congénitas) son un grupo de trastornos…2 kB (241 palabras) - 01:30 8 jul 2022
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- Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican…13 kB (1459 palabras) - 17:08 25 ene 2024
- Chernobyl. Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en el genoma humano. Enfermedad congénita Medicina genómica…4 kB (346 palabras) - 21:42 6 oct 2023
- cardiopatías congénitas no tienen otros defectos asociados, pero existen síndromes cromosómicos y genéticos en los que las cardiopatías congénitas son una…11 kB (1316 palabras) - 17:07 25 ene 2024
- Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación…9 kB (1125 palabras) - 16:41 21 mar 2024
- el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes…34 kB (4673 palabras) - 11:12 27 ene 2024
- miopatías congénitas son un grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las miopatías. Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan…2 kB (180 palabras) - 06:26 11 oct 2022
- miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “enfermedades raras” por…7 kB (784 palabras) - 11:48 9 may 2022
- algún trastorno genético[2]. El campo principal de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias…6 kB (658 palabras) - 21:10 25 abr 2024
- parte de las enfermedades raras son genéticas,[15] y por ende, crónicas. EURORDIS estima que al menos el 80% de ellas tienen un origen genético.[16] Otras…30 kB (3668 palabras) - 11:53 29 feb 2024
- Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la…13 kB (939 palabras) - 01:54 18 ago 2022
- Algunas enfermedades de los riñones son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal es un trastorno genético en que se…2 kB (240 palabras) - 12:56 27 jun 2021
- Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de enfermedades o trastornos genéticos que es significativamente más común en personas cuyos antepasados…7 kB (786 palabras) - 11:30 25 feb 2024
- Artrogriposis (redirección desde Artrogriposis múltiple congénita)formación o función de los músculos, tales como miopatías congénitas, distrofias musculares congénitas, y trastornos mitocondriales.[1] Causadas por alteraciones…8 kB (971 palabras) - 23:53 5 nov 2023
- La aplasia cutis congénita es una enfermedad presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por la ausencia de las 3 capas de la piel, en…3 kB (300 palabras) - 17:26 5 sep 2022
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- enzima, la que puede estar defectuosa o ausente; es decir, son enfermedades genéticas y hereditarias producidas por mutaciones que van a conducir a fenotipos
- gran progreso en el tratamiento de enfermedades y desórdenes de carácter congénito, como, por ejemplo, las enfermedades neurodegenerativas. Por definir
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- de España libre de una enfermedad hereditaria y compatible con su hermano, al que podrá ayudar a superar una anemia congénita severa, la Conferencia Episcopal